Variable clinical expression of Stickler Syndrome: A case report of a novel COL11A1 mutation
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولONLINE MUTATION REPORT Clinical features of type 2 Stickler syndrome
T he Stickler syndromes (hereditary arthro-ophthalmopathy; McKusick nos. 108300 and 604841) are one of the more frequently occurring groups of chondrodysplasias and are the commonest inherited cause of rhegmatogenous retinal detachment. The majority of patients and pedigrees exhibit the type 1 or ‘‘membranous’’ vitreous phenotype 11 and harbour mutations in the gene for type II collagen (COL2A1...
متن کاملMSX1 Mutation in Witkop Syndrome; A Case Report
The Witkop syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by the absence of several teeth and abnormalities of the nails. This is the first report of a rare genetic tooth and nail syndrome diagnosed in a 2.5-year-old boy with early exfoliation of the primary canine, absence of the primary incisors, and nail dysplasia. A homozygous mutation was identified in 3’-UTR of MSX1 gene in ...
متن کاملwuthering heights and the concept of marality/a sociological study of the novel
to discuss my point, i have collected quite a number of articles, anthologies, and books about "wuthering heights" applying various ideas and theories to this fantastic story. hence, i have come to believe that gadamer and jauss are rightful when they claim that "the individaul human mind is the center and origin of all meaning," 3 that reading literature is a reader-oriented activity, that it ...
15 صفحه اولesp needs analysis of iranian ma students: a case study of university of isfahan
نیاز سنجی دانشجویان کارشناسی ارشد ایرانی در رابطه با زبان تخصصی: مطالعه ای در دانشگاه اصفهان هدف از این مطالعه بررسی نیازهای یادگیری زبان خارجی دانشجویان کارشناسی ارشد دانشجویان دانشگاه اصفهان در رشته های زیست شناسی، روانشناسی، تربیت بدنی، حسابداری و فلسفه ی غرب میباشد. در مجموع 80 دانشجودر پنج رشته ی متفاوت از دانشگاه اصفهان در این پژوهش شرکت داشتند.علاوه بر این هشتاد دانشجو،25 استاد دروس ت...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Molecular Genetics & Genomic Medicine
سال: 2020
ISSN: 2324-9269,2324-9269
DOI: 10.1002/mgg3.1353